In celebration of Rare Disease Day on February 28, 2022, the WSS Foundation led a storytelling experience featuring individuals with WSS and their parents. This story comes from Audray Bisbrouck in France as she describes her daughter’s journey with a rare disease. She shares her story in French.

By: Audray Bisbrouck, France

Bonjour je me présente, Audray, 35 ans en couple depuis 9 ans, maman d’Alya 3 ans et demi atteinte du syndrome de Wiedemann-Steiner et de Kayron 8 ans atteint d’un TDAH. 

L histoire de notre guerriere WSS ( Wiedemann-Steiner syndrome) est la suivante. 

Alya es née le 12 juillet 2018 , après un accouchement compliqué par césarienne en urgence avec hémorragie et transfusion (pour moi). 

Alya est née avec une hypotonie assez importante et une macroglossie, et ses premiers symptômes ont commencé en septembre 2018, encombrement chronique, difficulté à manger, perte de poids, vomissements, difficulté à respirer, et elle tombais constamment malade, son hypotonie et sa macroglossie étaient toujours présentes. 

Elle a été diagnostiquée malade en décembre 2018 suite à sa toute première hospitalisation qui a également conduit à la pose de sa sonde naso gastrique. Elle avait 4 mois et demi. 

Ses premiers tests génétiques sur les maladies connues n ont rien révélés. 

Nous avons donc attendu d’avoir un rendez-vous en génétique dans un autre hôpital. 

Les mois ont passés, la maladie a évolué. 

Elle devais passer des tests génétiques plus poussés en février 2020 puis repoussés en avril 2020 mais ils ont été annulés à cause du 1 er confinement et également car elle était déjà hospitalisée à ce moment là depuis 2 mois et elle n’était pas du tout en état d’avoir d’autres examens. 

J’en avais marre d attendre encore et encore de rien savoir et elle avait de plus en plus d’anomalies en grandissant et d’hospitalisation régulièrement alors j’ai décidé de l’amener au Chu de Dijon en contactant une généticienne qui m’avait été recommandé suite à un appel de ma part à une association.

Après une conversation téléphonique avec cette geneticienne, un rendez-vous a été fixé. 

Nous sommes allés à Dijon le 3 juin 2020, elle a eu un prélèvement de sang, son papa et moi aussi. La recherche génétique par génome a commencé ce jour là. 

Notre fille a été diagnostiquée 10 mois plus tard, en avril 2021, du syndrome de Wiedemann-Steiner. 

Les anomalies congénitales d’Alya sont multiples: 

-hypotonie axiale dès sa naissance 
-retards psychomoteurs global des acquisitions 
-alya ne parle pas, elle dit seulement et “énormément” le mot maman , parfois papa, et le mot non , mais elle est très expressive à sa manière. 

On trouve qu’elle comprend pas mal de choses basiques comme donne moi doudou , donne moi une couche , mais elle n’arrive pas à faire les choses comme écouter des consignes par exemple ou placer un rond dans un rond ou tout simplement exécuter une action du quotidien comme sert moi un verre d’eau. 

Alya dû à son hypotonie axiale à marcher tard : plus de 2 ans et demi

Elle marche de mieux en mieux grâce à nous ,son kinésithérapeute et la psychomotricité du camsp mais elle a malgré tout des difficultés donc Alya marche avec du mal à l’extérieur et surtout sur des surfaces non plates, elle ne sait pas courir, elle ne sait pas sauter, elle ne sait pas monter et descendre des escaliers, elle ne sait pas monter ou descendre d’une voiture toute seule, elle a beaucoup de difficultés à monter des trottoirs, des petites marches ( elle perd l’équilibre très vite et il faut lui tenir les mains ), monter sur un jeu extérieur toute seule , ou dans sa poussette ou sur une chaise car elle monte mal et elle va tomber au bout d’un moment, et j’en passe… il lui faut de l’aide constamment, elle n’est pas du tout autonome.

-Elle n’est pas propre et ne s’habille pas toute seule.
-Alya dit “encore”, “merci”, “au revoir” et “bobo” en langages des signes mais il faut souvent insister pour qu’elle communique de cette façon, sinon elle communique uniquement en disant le mot ” maman” 
-elle a un développement d un enfant de 18 mois environ et fait donc des petites choses basiques du quotidien d’un bébé de cet âge làelle avait une acuité visuelle d’un enfant de 9 mois il y a 1 an de ça 
-elle a une petite taille de 86 cm
-un poids de 11kg 
-apnée obstructive 
-trouble du sommeil

Alya ne dort rien et fait beaucoup de nuits blanches depuis sa naissance. 
– Elle a des spasmes à l’endormissement 
– Elle se plaint en gemissant quand elle arrive un peu à dormir
– des troubles alimentaires, ( trouble de l oralité et de la déglutition) 
– elle est nourrie par gastrostomie 
– difficulté à mâcher 
– laryngomalacie congénitale dont elle a été diagnostiquée et opérée 
– macroglossie 
– anomalie cardiaque : elle a un FOP 
– deficit en hormones de croissance 
– syndrome du côlon irritable
Elle a donc des troubles digestif, alya est très sujette aux diarrhées aiguës 
Elle a des douleurs abdominales et intestinales intenses régulièrement 
– Elle a des douleurs dans les jambes surtout la gauche , elle s’en plaint de plus en plus
en langage des signes “bobo” 
– douleurs dans le dos , elle s’en plaint également de plus en plus 
– perte d’équilibre parfois quand elle marche
– Alya se cogne aussi régulièrement, comme si elle n’y voyait pas, alors qu’elle n’a pas
besoin de lunettes aux derniers examens passés. 

-alya urine énormément et boit beaucoup d’eau mais elle urine toujours autant même quand elle boit beaucoup moins ou qu’elle boit peu 
-alya fait parfois des hypoglycémies en matinée 
-cyanoses 
-pauses respiratoires 
-encombrement orl constant au niveau du nez ,des oreilles 
-elle respire donc souvent très mal et elle respire beaucoup par la bouche 
-essoufflements réguliers
-s’étouffe parfois avec sa salive, du liquide ou avec les aliments qu’elle arrive à avaler (curlys, kinders, crème dessert au chocolat, purée…) 
-elle se fatigue très vite des qu’elle va se déplacer seule 
-petites mains , petits pieds bombés 
-philtrum lisse 
-Lèvres supérieures fines 
-fentes palpébrales obliques 
-léger pectum excavatum 
-plis capitonnés 
-front bombé 
-implantation basse des cheveux 
-longs cils 
-vomissements réguliers dès l apparition d une infection 
-infections à répétition: alya est très fragile et attrape constamment des infections depuis qu’elle est née c’est vraiment une catastrophe et même en restant à la maison et en allant uniquement à ses rendez-vous médicaux elle attrape plusieurs infections souvent combinées notamment des otites séreuses ( malgré ses opérations), des
gastro-entérites, des rhinopharyngites, bronchiolite, bronchite, angine , conjonctivites ect…toujours accompagnées de fièvre. 

Ses infections à répétition l’on envoyé parfois à l’hôpital et la mettent dans un sacré état alors on fait très attention 
-elle a de la fièvre parfois qui apparaît sans lien avec une infection 
– alya a des troubles du comportement qui s’accentue de plus en plus avec le temps :
intolérance à la frustration ++ , jette les objets, de la jalousie , se jette par terre, se met en hyperextention dès qu’elle est frustrée, se raidie et tremble, elle tape peu mais ça arrive, se tire parfois les cheveux, ( elle s’est arrachée les cheveux et les mangeait de ses 8 mois à ses 22 mois ), tendance à pousser avec ses pieds ou sa tête les autres (surtout son frère) quand elle est contrariée , et elle crie beaucoup vu qu’elle ne parle pas.
– hyperactivée, elle n’arrête jamais même quand elle est épuisée…. son frère est atteint d’un TDAH donc je m’attends à ce qu’elle en ai un également et je ne serais pas étonnée…
– hypersensibilité : hurle énormément lorsqu’on lui coupe les ongles et attrape des boutons rouges et des plaques sur ses mains juste après c’est vraiment une grosse douleur pour elle et ça se voit qu’elle a mal, on a le sentiment que ça l’a brûle …elle a une hypersensibilité aux bruits , aux sons, à la lumière ,  hypersensibilité sur son corps (mettre des vêtements, mettre une couche, la toucher ect..) et au toucher d’objets et de certaines textures.
– trouble autistique ? Elle n’a pas encore de diagnostic… mais elle ne mange pas si elle n’a pas d’écrans, elle se balance le corps de haut en bas par moment , elle regarde dans le vide souvent comme si elle avait vu quelque chose ou quelqu’un et parfois elle sourit même en faisant ça…. , elle répète beaucoup certaines choses, non pas verbalement, mais physiquement comme bouger ses jambes et ses pieds constamment comme un bébé de 9 mois, taper des mains, elle se met à trembler en serrant ses doigts, en levant ses mains et en serrant ses poigns , tendance excessive à déverser des objets et à la remettre dans une caisse ,elle peut tourner et retourner les pages d’un livre durant plusieurs minutes , elle ferme les portes, les tiroirs, elle aime quand tout est fermé… 

– plusieurs opérations déjà effectuées 

– elle a eu une pause de drains transtympaniques en octobre 2020 et en a eu des nouveaux récemment, qu’on appelle des diabolos à vie . 

– elle doit passer des examens pour voir son activité cérébrale concernant l’épilepsie et d’autres examens qui sont en cours de préparation et de discussion avec l’équipe médicale qui s’occupe d’elle. 

– Alya est suivi dans 3 hôpitaux, ou elle voit orl, gastro pediatre, diététicienne, endocrinologue, gynécologue, neurologue, cardiologue, généticiens, et bientôt pneumologue et hématologue. 

Elle va également dans un Camsp depuis septembre 2020 où elle est prise en charge niveau psychomotricité, orthophoniste, ergothérapie, éducatrice spécialisé, orthoptiste, pediatre- médecin et médecin de rééducation fonctionnelle . 

Elle a également des spécialistes en liberal en kinésithérapie et orthophonie. 

Alya a une machine à aspiration de mucosités, une machine aérosol . 

Elle a des traitements medicamenteux et également un matelas médicalisé. 

Elle a été nourrie par sonde naso gastrique de ses 4 mois à ses 16 mois puis par gastrostomie de ses 16 mois à aujourd’hui, sans sa gastrostomie à l heure d aujourd’hui alya aurait des carences et aurait un poids plus faible donc elle a besoin de sa gastrostomie pour vivre et pouvoir se nourrir correctement. 

Alya est une petite fille très fatiguée par ses nuits blanches, ses rendez-vous , ses infections à répétition et également car le moindre effort lui demande énormément d’énergie. 

Mais c est une extraordinaire petite fille pleine de vie , avec le sourire, Alya a toujours le sourire, et elle l a toujours eu,  c est un petit clown, elle nous fait un tas de grimaces , elle est très sociable et fait beaucoup de câlins.

Alya donne énormément d’amour.

Et elle déteste quand quelqu’un pleure, elle est très sensible et montre beaucoup d’empathie. 

Elle fait beaucoup de progrès et n abandonne jamais. 

Chaque progrès nous rendent très heureux et fiers. 

On se fâche comme pour son grand frère quand elle fait des petites bêtises, on ne fait pas de différence, on pense vraiment que ça ne l’aidera pas dans l’avenir si on en faisait. 

En sachant qu elle a déjà des troubles du comportement qu’elle manifeste et que ça devient compliqué… 

Sur d’autres choses je pense qu on est beaucoup plus cool et patient qu’on l’a été dans le passé avec son frère. 

Elle déteste les hôpitaux , elle pleure et change vraiment de tête dès qu on y va c est très difficile vu son âge et du fait qu’elle ne parle pas.

On ne compte plus et cela  depuis bien longtemps, ses hospitalisations et ses rendez- vous médicaux à l hôpital, ou chez son médecin traitant. 

Nous sommes en admiration devant notre fille qui ne se plaint jamais, et on l’aime de tout notre cœur. 

Audray sa maman , Willy son papa ,Kayron son frère et Alya notre guerrière. 

Instagram : Alyamoncombat_officiel